7 Июл 2010 Автор: хохмач Категория
Всяко-Разно При синдроме Дауна в клетках больного имеется лишняя копия 21-й хромосомы, называемая трисомией, больной живет в среднем 45 лет.
При синдроме Дауна в клетках больного имеется лишняя копия 21-й хромосомы. Этот факт обнаружил в 1959 году замечательный врач из Франции Жером Лежен, который посвятил свою жизнь изучению болезней, вызванных разными хромосомными аномалиями, и поиском их лечения (он, в частности, говорил, что найти лекарство против болезни Дауна будет легче, чем отправить человека на Луну), и папа Иоанн-Павел Второй в 1994 году назначил его первым президентом папской «Академии жизни» буквально накануне — ирония судьбы — смерти Лежена от рака.
Строго говоря, первой обнаружила лишнюю хромосому в клетках даунов молодой врач Марта Гутье, которой почему-то пришло в голову посчитать число хромосом у больных детей. А Лежен затем выявил, что эта лишняя хромосома именно 21-я. Такая аномалия — три 21-е хромосомы вместо двух получили название «трисомия 21». Вообще говоря, бывают и другие виды трисомии: иногда зародыш имеет три 13-е, или три 18-е, или три 22-е и т. п. хромосомы (о половых хромосомах мы здесь не говорим), но все такие случаи кончаются либо спонтанным абортом, либо смертью ребенка в первые же дни жизни. Выживают только дети с трисомией 21, но и они живут не более 45 лет в среднем. Видимо, дело в размерах лишних хромосом.
Лишняя 13-я или 18-я хромосома слишком сильно нарушает биохимический баланс клеток, и организм гибнет; лишняя 21-я хромосома тоже его нарушает — вспомним страшный список симптомов болезни Дауна — но, будучи самой маленькой, видимо, только нарушает, но не разрушает.
Как возникает такая трисомия? По прихоти биологического случая. Зародыш образуется из зародышевой клетки, получившейся при слиянии отцовского сперматозоида и материнской яйцеклетки. В этих двух половых клетках каждая хромосома представлена в единичном экземпляре — тогда при слиянии получится, понятно, нормальная телесная клетка, в которой всех хромосом будет, как и нужно, по паре; это и будет первая клетка будущего зародыша. Но иногда случается, что в одну из этих половых клеток попадает не одна, а две 21-е хромосомы, и тогда при слиянии с половой клеткой противоположного пола (имеющей, как и положено, только одну 21-ю хромосому) зародышевая клетка получает три 21-е хромосомы. Так возникает трисомия 21 и, как следствие, болезнь Дауна. В 90% случаев лишняя 21-я хромосома приходит с женской яйцеклеткой, на что указывает зависимость вероятности заболевания от возраста матери. Бывают и другого рода скверные случайности. Например, когда в одной половой клетке одна 21-я хромосома, а в другой — полторы, вместе 2,5! А то еще бывает, что одна из 21-х хромосом прибывает к зародышу лишь частично, к тому же сцепившись с хромосомой какого-то другого порядкового номера. И каждая такая аномалия сопровождается своими генетическими болезнями — например, в последнем варианте, если кусок 21-й хромосомы сцепляется с хромосомой номер 12, ребенок имеет повышенную вероятность заболеть острой лейкемией. Напротив, если такое сцепление произойдет с хромосомой номер 14, ребенок родится вполне нормальным, не подверженным особым опасностям, но его потомок будет иметь повышенную вероятность оказаться дауном.
Источник: переводы иностранной литературы и обзор прессы, сайт Ruswww, подготовила Гретта Демьяненко.
